齐鲁晚报·齐鲁壹点记者 李静 徐宁 青岛报道

6月12日，渐冻症患者王女士在青医附院市南院区接受托夫生注射液的注射治疗。这也是肌萎缩侧索硬化症（ALS，俗称“渐冻症”）靶向治疗药物托夫生注射液的山东首针。

齐鲁晚报·齐鲁壹点记者在现场见证，青医附院市南院区神经内科孙医生表示，“今天对患者鞘内注射的整个过程比较顺利。”

患者正在接受注射

据悉，肌萎缩侧索硬化症是运动神经元病中最常见的表现形式，通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3-5年。有数据显示，目前国内有超过4万例渐冻症患者，其中携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的患者超1200例。

孙医生介绍，“病因是复合性的，先天和后天因素都有可能导致，此前有效治疗相对较少。”渐冻症的发病原因尚未完全明确，目前已知有多个致病基因被证实与其发病有关。其中，SOD1是首个被发现的渐冻症致病基因，也是中国渐冻症人群中最常见的致病基因。

去年9月，托夫生注射液获批上市的消息引发关注。记者当时采访研发方跨国药企渤健生物，对方表示，托夫生注射液作为全球首个获批，用于治疗携带SOD1基因突变的渐冻症成人患者的修正治疗药物，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”。此次，托夫生注射液的获批上市标志着我国正式迈入渐冻症对因治疗的新时代。

据介绍，托夫生注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。

今年6月10日，托夫生注射液正式在中国商业上市。当日，已有患者在北京大学第三医院接受全国首针治疗。

渐冻症创新药

关于药物的可及性，是很多人关心的问题。据报道，托夫生注射液在海外的售价为14230美元，患者第一年需注射14剂，治疗费用总计为199200美元（约为140万元人民币）。记者了解到，为减轻患者负担，渤健向北京康盟慈善基金会“解冻曙光-SOD1 肌萎缩侧索硬化”患者援助项目无偿提供药物托夫生注射液。

此前，京东集团原副总裁蔡磊团队的工作人员表示，新药托夫生的上市给一部分渐冻症患者带来了生的希望，但是不适用于蔡磊等渐冻症患者，“因为托夫生是一种基因型的药物，只适用于渐冻症患者群体中SOD1基因型的患者，而这个基因型的患者仅占渐冻症患者群体的2%。”

孙医生建议，有的患者可能有家族史，对于散发的家族倾向不明显的患者，要及时进行基因筛查。

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